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En el Congreso 2024 de la Sociedad Europea de Cardiología (ESC, por sus siglas en inglés) se presentaron estudios pioneros e investigaciones revolucionarias
En el Congreso de la ESC de este año, se han presentado múltiples ponencias en las que se describen métodos innovadores para mejorar la detección, el diagnóstico y el seguimiento de la miocardiopatía amiloide por transtiretina (MC-ATTR). Los avances en el uso de la inteligencia artificial (IA) en muchas áreas terapéuticas fueron objeto de atención durante todo el congreso, incluida su utilización para la detección de la MC-ATTR.

La IA se está empezando a utilizar para ayudar a la identificación electrocardiográfica de la MC-ATTR. El diagnóstico electrocardiográfico puede ser difícil de implementar en el flujo de trabajo de un cardiólogo no experto, lo que significa que un algoritmo de IA para ayudar a la identificación de posibles casos podría ser útil para ayudar a los clínicos en la detección de MC-ATTR.
El Dr. Vincent Algalarrondo, Hospital Bichat - Claude-Bernard, París, Francia, presentó un afiche sobre el desarrollo de un algoritmo de IA para ayudar a la identificación de casos de MC-ATTR utilizando un electrocardiograma transtorácico (ECG) de rutina. En el estudio de casos y controles no intervencionista y monocéntrico, formado por una base de datos dedicada de 144 pacientes con MC-ATTR y un grupo de control de 3.191 pacientes, se construyó un modelo de aprendizaje profundo entrenado y validado para identificar MC-ATTR a partir de bucles de vídeo de ECG transtorácico.
El Dr. Algalarrondo explicó que el diagnóstico de la MC-ATTR mediante ECG puede ser asistido por un algoritmo que utiliza IA. El algoritmo resultó eficaz para distinguir la MC-ATTR de otras causas de hipertrofia ventricular izquierda, y la herramienta está siendo validada externamente.
En una sesión científica de última hora, la profesora Patricia Ann Pellikka, de la Clínica Mayo de Rochester (EE. UU.), presentó los resultados de un estudio multicéntrico en el que se probó un algoritmo de inteligencia artificial para facilitar el cribado electrocardiográfico de la MC-ATTR. En el estudio, se desarrolló una herramienta automatizada de cribado de la MC-ATTR utilizando un único clip de ECG de la vista apical de cuatro cámaras, con el objetivo de distinguir la MC-ATTR de corazones fenotípicamente similares sin MC-ATTR. La validez externa (n = 2.719) reveló que las predicciones de MC-ATTR se realizaron en el 86,6 % de los pacientes, con predicciones inciertas en el 13,4 %.
La profesora Pellikka concluyó que un modelo de cribado con IA puede mejorar la detección de la MC-ATTR, favoreciendo el acceso temprano a la terapia.
«La creciente complejidad de nuestros pacientes y de sus ECG Doppler puede dar lugar a diagnósticos erróneos. De ahí que necesitemos un algoritmo de inteligencia artificial que nos ayude a interpretar los ECG»
Profesora Patricia Pellikka
La RMC es una técnica ampliamente utilizada en el diagnóstico de la MC-ATTR que detecta el T1 nativo, que es mayor en pacientes con MC-ATTR en comparación con controles sanos, pacientes con miocardiopatía hipertrófica y cardiopatía hipertensiva. La Dra. Romy Gessner, del Hospital Universitario de Leipzig (Alemania), expuso un estudio en el que se comprobó la precisión diagnóstica de la cartografía T1 a 3,0 Tesla para detectar la MC-ATTR en pacientes de edad avanzada con insuficiencia cardíaca sintomática y factores de riesgo adicionales de MC-ATTR. 38 de los pacientes de la cohorte final del estudio (N = 112) tenían MC-ATTR. En el estudio, se descubrió que cuando se introdujo un algoritmo novedoso para diagnosticar la MC-ATTR entre pacientes con factores de riesgo de insuficiencia cardíaca utilizando la RMC con un escáner de 3,0 Tesla, hubo un diagnóstico final en el 80 % de los pacientes y la MC-ATTR se diagnosticó con una sensibilidad del 93 % y una especificidad del 96 %, proporcionando pruebas para el uso de este algoritmo con la RMC en la práctica clínica para una mayor precisión diagnóstica. El algoritmo está siendo validado externamente.
En una sesión moderada de e-poster, el Sr. Peter Collins, Ipsos, Londres, Reino Unido, presentó los resultados de un estudio donde se compararon las pruebas de diagnóstico de MC-ATTR utilizadas y los intervalos de tiempo entre las rondas de pruebas en el cuarto trimestre de 2020 y el cuarto trimestre de 2023 en Francia, Alemania, Italia, España y el Reino Unido. En el estudio, se mostró que el número medio de pruebas utilizadas para el diagnóstico de la MC-ATTR aumentó entre 2020 y 2023 en todas las regiones, así como un aumento en el uso de determinadas pruebas diagnósticas (ECO con imagen de esfuerzo, pruebas genéticas, pruebas de laboratorio y pruebas de gammagrafía). Sin embargo, los intervalos entre la primera y la segunda batería de pruebas aumentaron en Alemania, Italia y el Reino Unido, y entre la segunda y la tercera batería en todas las regiones excepto en España, lo que apunta a que el aumento del número de pruebas utilizadas para diagnosticar la MC-ATTR posiblemente esté anulando la necesidad de realizar pruebas más frecuentes. El Sr. Collins sugirió que se necesita más investigación para confirmarlo y evaluar cualquier impacto en la detección de la MC-ATTR.
A medida que más pacientes reciben tratamiento con el estabilizador de TTR tafamidis, siendo la única terapia aprobada para la MC-ATTR, es esencial asegurar que las herramientas para monitorizar la respuesta al tratamiento y detectar la progresión de la enfermedad sean suficientes.
La Dra. Julia Vogel, del Hospital Universitario de Essen, Essen, Alemania, expuso un póster en el que se describía un estudio destinado a evaluar los biomarcadores sistémicos y cardíacos en pacientes con MC-ATTR que reciben tafamidis. En 194 pacientes con MC-ATTR que recibieron tafamidis se evaluaron los biomarcadores al inicio del estudio, a los 6 meses y a los 12 meses. Biomarcadores analizados:
Se observó que:
La Dra. Vogel destacó que los biomarcadores utilizados actualmente para medir la respuesta al tratamiento, como la troponina y el BNP, son en general insuficientes para evaluar la respuesta terapéutica en la MC-ATTR. El estudio también puso de relieve cambios significativos en los niveles de TFGe, creatinina y hemoglobina. La Dra. Vogel insistió en la imperiosa necesidad de seguir investigando, ya que el estado actual de la predicción de la progresión de la enfermedad en pacientes con MC-ATTR sigue siendo un punto ciego en el diagnóstico.
En general, los datos presentados en la ESC 2024 dan una idea de cómo la detección, el diagnóstico y el seguimiento de la MC-ATTR pueden evolucionar en los próximos años para garantizar una mayor precisión diagnóstica y mejores resultados para los pacientes mediante la utilización de IA y un mayor uso de biomarcadores para evaluar el efecto terapéutico y la progresión de la enfermedad.
AUC: área bajo la curva; BNP: péptido natriurético tipo B; ECO: ecocardiograma; hs-cTnI: troponina I cardíaca de alta sensibilidad; INR: índice internacional normalizado; IRM: resonancia magnética; PCR: proteína C reactiva; ROC: característica operativa del receptor; TFGe: tasa de filtración glomerular estimada
Basado en las siguientes presentaciones en el Congreso de la ESC 2024, Londres, Reino Unido, del 30 de agosto al 2 de septiembre de 2024:
Algalarrondo V, Perault A et al. Artificial intelligence to assist the echocardiographic identification of transthyretin cardiac amyloidosis
Pellikka P A. Echocardiographic screening for cardiac amyloidosis using artificial intelligence: a multi-site study for algorithm training and external validation
Gessner R. Cardiac magnetic resonance T1 imaging for the diagnosis of cardiac amyloidosis among patients with symptomatic heart failure
Collins P, Hegde R et al. Changes in the diagnostic landscape of transthyretin amyloid cardiomyopathy (ATTR-CM): a comparison of tests ordered and test intervals in 2020 Q4 and 2023 Q4
Vogel J, Jura S et al. Biomarkers for monitoring patients with cardiac amyloidosis during transthyretin-stabilizer therapy

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