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Highlights del Congreso de la ESC 2024
Londres, del 30 de agosto al 2 de septiembre

En el Congreso 2024 de la Sociedad Europea de Cardiología (ESC, por sus siglas en inglés) se presentaron estudios pioneros e investigaciones revolucionarias

Artículo

Conclusiones de estudios reales: ¿Cuál es la clave para la identificación y el diagnóstico precoz de la ATTR?

Con la mejora de la supervivencia, la prevalencia de la miocardiopatía amiloide por transtiretina (MC-ATTR) está aumentando, y con ello la necesidad de optimizar el tratamiento para mejorar los resultados de los pacientes. Si bien el diagnóstico de la MC-ATTR ha mejorado en los últimos años, los pacientes con MC-ATTR todavía sufren a menudo un proceso de diagnóstico largo y difícil, diagnósticos erróneos y demoras en el diagnóstico, lo que acentúa la necesidad de perfeccionar los métodos de diagnóstico. En la ESC 2024, se destacó cómo los datos del mundo real podrían proporcionar la información necesaria para optimizar el diagnóstico, el tratamiento y la gestión de los pacientes con MC-ATTR.


Características de los pacientes e incidencia de la MC-ATTR en el Reino Unido

La Dra. Lisa Anderson, del St George's University Hospitals NHS Foundation Trust, Londres, Reino Unido, presentó una visión general de un estudio observacional y retrospectivo realizado en el Reino Unido con el objetivo de describir las características de los pacientes y la incidencia de la MC-ATTR en un entorno clínico utilizando registros sanitarios electrónicos. Explicó que la MC-ATTR suele diagnosticarse erróneamente debido a síntomas inespecíficos, que su incidencia y prevalencia reales en el Reino Unido siguen siendo inciertas y que comprender su panorama epidemiológico es crucial para mejorar el diagnóstico, la gestión y los resultados para los pacientes.

Se identificaron 534 pacientes con MC-ATTR, 444 con tipo natural. La edad media en el momento del diagnóstico de los pacientes con MC-ATTR era de 77,7 años y la mayoría de los pacientes eran de raza blanca (72,1 %). Las conclusiones principales fueron las siguientes:

  • La tasa de incidencia de MC-ATTR alcanzó su máximo en 2022 (2,9 por 100.000 personas-año)
  • El número de nuevos casos de MC-ATTR diagnosticados entre 2004 y 2022 se multiplicó por 3,7
    (402 frente a 109)
  • La tasa de incidencia en los varones fue sistemáticamente superior a la de las mujeres a lo largo de los
    19 años
  • Entre 2004 y 2010 se observó un aumento de la tasa de incidencia de 3 veces/2,3 veces en hombres/mujeres

La Dra. Anderson subrayó la imperiosa necesidad de mejorar los métodos de detección y caracterización, e insistió en la necesidad de recopilar datos exhaustivos en el momento del diagnóstico para dar forma a los futuros avances.


«La incidencia [de la MC‑ATTR] está aumentando, pero sabemos muy poco sobre estos pacientes… y en realidad no estamos recopilando los tratamientos que están recibiendo en este momento»

Dra. Lisa Anderson

Estudio OverTTuRe: características de la amiloidosis ATTR en una cohorte internacional

En un póster electrónico moderado, la Dra. Anderson presentó información del estudio retrospectivo, observacional, longitudinal y multinacional OverTTuRe que sirvió para generar evidencia del mundo real a partir de una cohorte de pacientes identificados con amiloidosis por transtiretina (ATTR) entre 2014 y 2023. OverTTuRe pretende describir de forma exhaustiva las características de los pacientes, los patrones de tratamiento y los resultados en pacientes con ATTR para comprender mejor la enfermedad.

Se observó que, entre los pacientes con 5 años de datos previos al diagnóstico de ATTR, la manifestación cardiaca más frecuente era la insuficiencia cardíaca:

Manifestación cardíaca Porcentaje de pacientes
EE. UU.
(n = 8.268)
Japón
(n = 1.329)
Dinamarca
(n = 438)
Suecia
(n = 3.514)
Reino Unido
(n = 2.130)
Angina 13,1 % 35,8 % 10,0 % 6,7 % 3,9 %
Fibrilación auricular 31,1 % 35,9 % 37,9 % 31,3 % 19,1 %
Estenosis de la válvula aórtica 23,4 % 8,6 % 16,2 % 6,0 % 3,3 %
Cardiomiopatía 31,4 % 17,9 % 6,2 % 10,3 % 7,8 %
Insuficiencia cardíaca 43,6 % 67,2 % 30,4 % 35,3 % 25,0 %

En el periodo retrospectivo de 5 años, la mediana de tiempo transcurrido desde el primer registro de cualquier manifestación cardíaca hasta el diagnóstico de amiloidosis ATTR fue de 2,5 años en EE. UU., 1,3 años en Japón y 1,7 años en el Reino Unido. La Dra. Anderson ha señalado que los hallazgos ponen de manifiesto una mayor prevalencia de manifestaciones cardíacas en pacientes identificados con ATTR, especialmente entre los varones, y que el retraso en el diagnóstico ilustra la importancia de una mayor concienciación para apoyar el reconocimiento y el tratamiento tempranos con el fin de mitigar la progresión de la enfermedad.


El proceso de diagnóstico en Japón

El Dr. Hajime Abe, de la Universidad de Tokio, Japón, presentó datos de un estudio retrospectivo a escala nacional en el que se utilizó una base de datos de reclamaciones médicas para determinar el proceso del paciente, desde la aparición de indicadores de alerta hasta el diagnóstico de MC-ATTR. Para formar una cohorte de pacientes con MC-ATTR por tafamidis y una cohorte de pacientes sin MC-ATTR por tafamidis, se incluyeron datos de pacientes que habían recibido una o más prescripciones de tafamidis o tenían uno o más diagnósticos de MC-ATTR procedentes de una base de datos de reclamaciones con aproximadamente 12 millones de abonados.

Se descubrió que:

  • la insuficiencia cardíaca fue la comorbilidad más frecuente al inicio de la MC-ATTR, en el 87,9 % de los pacientes (n = 210/239)
  • más del 50 % de los pacientes presentaban aleteo auricular y el 17,2 % trastornos de conducción
  • la comorbilidad más frecuente durante el periodo de observación fue la hipertensión (71,3 %-79,9 %)
  • hubo un lapso de tiempo de 3,0-20,5 meses entre la aparición de comorbilidades cardíacas y extracardíacas de la MC-ATTR y su diagnóstico en este entorno clínico real

El Dr. Abe concluyó que, si bien estos hallazgos novedosos ponen de relieve el potencial de detección precoz de la ATTR-MC, el estudio presentaba algunas limitaciones, como la posible duplicación si un paciente cambiaba de sistema de seguro o si la evaluación se basaba en el nombre de la enfermedad en la reclamación al seguro, que podía no haberse consignado con exactitud en todos los casos.

Estas presentaciones ofrecen una visión de la creciente necesidad de conocer las primeras manifestaciones cardíacas y las señales de alarma de la MC-ATTR en el entorno clínico para facilitar un diagnóstico más precoz y preciso que mejore la evolución de los pacientes.


Basado en las siguientes presentaciones en el Congreso de la ESC 2024, Londres, Reino Unido, del 30 de agosto al 2 de septiembre de 2024:

Guha K, Baruah R et al. Patient characteristics and incidence of cardiac amyloidosis: an observational study in the UK clinical setting using electronic health records

Anderson L, Alexander K M et al. Contemporary description of cardiac manifestations in ATTR amyloidosis: results from the multi-country OverTTuRe study

Minamisawa M, Konishi H et al. Patient journey from the appearance of red flags to the diagnosis of transthyretin cardiac amyloidosis (ATTR-CM) in Japan: a nationwide retrospective study using a medical claims database


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